Testujeme všechny 3 mutace!

Buďte trendy! Cestujte beze strachu autem, autobusem i letadlem! Dokažte sobě i svým blízkým, že Vám na nich doopravdy záleží!

Znalost dispozic k hlubokožilním trombózám umožňuje velmi snadno podchytit potenciální zdravotní problém ještě před jeho vznikem, a tím nejen prodloužit život, ale i podstatně zlepšit jeho kvalitu!

Hlubokožilní trombóza může způsobit řadu vážných zdravotních problémů. Mezi ty nejnebezpečnější patří:

• rizikové těhotenství a porod,
• riziko při užívání hormonů,
• srdeční infarkt,
• mozková mrtvice,
• plicní embolie.

Do rizikové skupiny osob patří zejména:

• ženy - rodičky
• ženy užívající hormony
• osoby, které často cestují (nejen letecky)
• osoby, které setrvávají delší dobu bez pohybu (např. dlouhé sezení u počítače)
• osoby vystavené dlouhodobému stresu
• obézní osoby
• osoby, které jsou dlouhodobě upoutány na lůžko
• osoby, které podstoupily velké chirurgické výkony
• osoby, u kterých došlo k poškození dolních končetin a pánve
• osoby trpící zhoubnými nádory, infekčními či septickými stavy

Hluboká žilní trombóza je závažné onemocnění, které v České republice ročně postihne až 20.000 nových pacientů, tj. těch, kteří ještě s hlubokožilní trombózou problém neměli (nejedná se tedy např. o opakovaný infarkt myokardu). V případě neznalosti dispozic a následné včasné vhodné prevence může být toto onemocnění i smrtelné.

Krevní srážlivost je přirozený obranný mechanismus, který chrání před vykrvácením v případě poranění. Schopnost organizmu včas zastavit krvácení se nazývá odborně hemostáza a je to složitý komplexní děj, na kterém se podílí celá řada mechanismů. Účelem hemostázy je vytvořit krevní sraženinu - krevní koláč - v místě, kde došlo ke zranění nebo k poruše cévy. Jedním z typů poruch hemostázy jsou trombofilie, nebo též trombofilní stavy, které jsou spojené s nadměrnou tvorbou krevních sraženin (tj. trombů). Zejména v žilách u takových stavů vznikají krevní sraženiny, které je ucpávají. Zhoršují krevní průtok, mohou se kdykoli uvolnit do cévního řečiště a krevním oběhem být zaneseny do míst, kde ucpou přívod krve do důležitého orgánu. 

Vzniká tak řada vážných zdravotních problémů. Mezi ty nejnebezpečnější patří srdeční infarkty, náhlé mozkové příhody (mozkové mrtvice) a blokády dýchání (plicní embolie). Mezi ty méně nebezpečné, ale stále velmi vážné a ovlivňující kvalitu života patří tzv. křečové žíly, citlivé až bolestivé končetiny, otoky končetin a v nejzávažnějších případech tzv. bércové vředy.
Změna životního stylu evropské populace ve druhé polovině dvacátého století s sebou přinesla tři faktory, které povýšily trombofilii směrem k civilizačním chorobám. Je to užívání hormonů, změna způsobu cestování a změna způsobu stravování. Již během dvou generací jsme se jako populace stali statisticky významně náchylnější k tvorbě žilních sraženin. Do rizikové skupiny patří vedle žen užívajících hormony zejména osoby, které často cestují (zvláště pokud cestují letecky), které setrvávají delší dobu bez pohybu (např. dlouhé sezení u počítače), které jsou vystavené dlouhodobému stresu, které již někdy v minulosti prodělaly trombózu a v neposlední řadě obézní osoby.

Zmíněné vlivy průměrného životního stylu nicméně nepředstavují stejné riziko trombofilie pro všechny jedince moderní společnosti. Během posledních třiceti let byly zjištěny genetické faktory, které jsou spojené se zvýšenou náchylností ke vzniku krevních sraženin. Nositelé těchto genetických faktorů by měli být právě ve vztahu k životnímu stylu, způsobu zaměstnání a ke zdravotní péči opatrnější.

Jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci jsou tři. Jsou to Leidenská mutace, mutace 20210 protrombinového genu, mutace 677 genu MTHFR (gen pro methylfolátreduktázu). 

Mutace se může u člověka vyskytovat buď v jedné nebo ve dvou kopiích, protože člověk nese od každého genu dvě kopie - jednu z nich získal od matky, druhou od otce. Můžeme tedy hovořit o nosičích jedné mutace (heterozygot pro mutaci), nebo nosičích mutace na obou kopiích téhož genu (homozygot pro mutaci). Nosiči však mohou mít různě kombinované mutace všech tří genů, a tím se různým způsobem zvyšuje riziko vzniku trombóz. 

Jedna kopie Leidenské mutace zvyšuje riziko výskytu žilních trombů asi 3x, přítomnost obou kopií mutace zvyšuje toto riziko 18x. Je-li nosičství Leidenské mutace kombinováno s nosičstvím mutace protrombinového genu označované jako 20210, zvyšuje se tím riziko žilních trombóz oproti samotné Leidenské mutaci asi 3x. Specifickým rysem kombinace obou mutací je vyšší náchylnost ke vzniku mozkových žilních trombóz. V případě nosičství mutace 677 genu MTHFR v obou kopiích genu je asi 3x vyšší riziko vzniku infarktu myokardu, zatímco nosičství pouze jedné mutace mimořádně větší náchylnost k trombofilii nepředstavuje.