Gentest - O genetice
Prezentace

Objednejte si prezentaci našeho zástupce u Vás ve společnosti.

» On-line objednávka

O genetice

Genetické testování nabízí lidem mnoho možností, jak pomoci s udržením jejich zdraví i zdraví jejich rodiny. Je pouze otázkou času, kdy i v naší zemi bude přijato jako standardní součást lékařské péče, tak, jako je tomu v sousední SRN, kde je již v současné době každý novorozenec rutinně testován na nejčastěji se vyskytující choroby v populaci, avšak i u nás je již dnes možné odhalit pravděpodobnost rizika onemocnění zdravého jedince v budoucnosti nebo asistovat některým párům se zvýšeným genetickým rizikem při reprodukci. Všeobecně se očekává, že v blízké budoucnosti bude genetická technologie pomáhat lékařům nejen s určením diagnózy pacienta, ale i s léčbou jeho onemocnění pomocí léků připravených podle jeho individuálního genetického profilu a za použití genové terapie.

Vzhledem k tomu, že genetické testy jdou dále, než je pouhé sdělování diagnózy nemocnému jedinci, a to až k "předpovídání" toho, zda je pravděpodobné, že se u zdravého jedince v budoucnu rozvine příslušná nemoc, je třeba zacházet s výsledkem testu velmi opatrně. To zahrnuje problémy jako je např. zajištění soukromí, aby genetické analýzy nemohly být zneužity. Z tohoto důvodu jsou v zahraničí oblíbené tzv. „home testy“, které umožňují odběr krevního vzorku doma v soukromí a jeho anonymní zpracování.

Již několik let se v USA využívá výhod genetického testování. V současné době je na americkém trhu volně dostupných přibližně 800 genetických testů na různé dispozice jako jsou například dispozice k rakovině prsu, hlubokožilním trombózám, Parkinsonově a Huntingtonově chorobě, Tay-Sachs onemocnění a cystické fibróze.

Tento trend začaly americké firmy pečující o zdraví svých zaměstnanců, které poskytovaly a poskytují zaměstnancům možnost využívat výhod genetického testování (mezi testy, o něž je mezi firmami největší zájem, patří test dispozic k hlubokožilním trombózám, jenž je nabízen rizikové skupině zaměstnancům, tj. těm, kteří často cestují jako jsou obchodní zástupci, vrcholový management atd.). Nicméně podle průzkumů prováděných v USA se 92% populace obává zneužití genetického testování zaměstnavatelem, a to přesto, že zároveň souhlasí s tím, aby firmy kupovaly genetické testy svým zaměstnancům. To v USA vedlo k legislativní úpravě zakazující firmám genovou diskriminaci (The Genetic Nondiscrimination Act (S.1053), říjen 2003) a následně byl schválen návrh, který na jedné straně tento zákaz ještě zpřísňuje (Genetic Bias Bill (S.307), květen 2005), ale na druhé straně má tento návrh umožnit ještě větší využití výhod preventivního testování genetických dispozic. Naposledy byla problematika genetického testování upravena v zákoně Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) (květen 2008), který shrnuje práva a povinnosti všech zúčastněných stran.

O potenciálním přínosu genetiky, potažmo genetického testování, bylo již napsáno mnoho článků, které lze v zásadě rozdělit do dvou skupin: diagnóza a léčba. Choroba musí být diagnostikována předtím, než může být léčena. A právě genetika má na poli diagnostiky největší bezprostřední dopad. Může vám totiž pomoci zachytit problém, nebo přinejmenším riziko problému, ještě předtím, než se objeví. To se týká nejen různých druhů karcinomů, které, pokud jsou vzhledem k identifikaci predispozice včas zachyceny, lze úspěšně léčit, ale i mimo jiné srdečního infarktu, mozkové mrtvice a dalších zdravotních komplikací způsobených hlubokožilní trombózou, u kterých lze při znalosti dispozic a stupně rizika zabránit přímo jejich vzniku! Výhody genetického testování lze tedy shrnout do dvou bodů:

  • prevence je lepší než léčba,
  • individualizací přístupu k pacientovi, lze léčit pacienta a nikoliv nemoc.

Jsou lidé, kteří se obávají nechat se geneticky testovat, neboť mají pocit, že v případě prokázání mutací, budou méněcenní ve srovnání s těmi, kteří žádné mutace nemají. Tento postoj vyplývá z neznalosti skutečnosti, že lidská DNA je de facto celá složená z „mutací“. Například živorodost savců byla v dávné minulosti způsobena virovou infekcí, která u našich vývojových předků vyvolala mutaci DNA, bez níž bychom byli dnes vejcorodí. Důvodem, proč živorodost není nazývána mutací, je skutečnost, že živorodí jsou všichni lidé. Mutacemi jsou totiž nazývány pouze ty dispozice, kterými disponuje menšinová populace. Z toho vyplývá, že neexistuje dobrá nebo špatná DNA, existuje jenom DNA s většinovými nebo menšinovými dispozicemi!

Nadto každá mutace, aby uspěla v selekčním tlaku, musí svému nositeli poskytovat i nějakou konkurenční výhodu. Například Leidenská mutace, která zapříčiňuje hlubokožilní trombózu, zvýhodňuje svého nositele tím, že zabraňuje nebezpečným ztrátám krve při zraněních a u žen při komplikovaných porodech a navíc zvyšuje odolnost proti toxinům při infekčních onemocněních. To tedy také znamená, že není dobrá nebo špatná mutace, neboť každá mutace může sice způsobovat problém, ale vždy poskytuje i nějakou výhodu!